中心实验室60余种基因检测项目降低出生缺陷

       郑州大学附属洛阳市中心医院（中心医院）中心实验室成立于2013年2月，是洛阳市第一个转化医学公共实验平台。目前中心实验室已开展60余项基因检测业务，作为洛阳市基因检测领航者，目前有以下特色检测。

无创DNA产前检测——高龄产妇的福音
       染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征（T13）。无创DNA产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合症等三大染色体疾病，准确率高达99%。对于高龄（年龄大于35岁）、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变、孕期B超宝宝NT值增高或其他解剖结构异常、羊水穿刺细胞培养失败的怀孕12-24孕周的准妈妈而言，此项检测更为必要。

肿瘤个性化用药-——精确打靶，量体裁衣
      同样临床分期，同一个部位的肿瘤，运用相同的药物为何有人有效而有人无效？这主要由于基因不同。通过基因检测可帮助肿瘤患者进行个体化治疗，从而达到较好的治疗效果，同时降低经济成本。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受测试的卵巢癌病人改变用药后死亡率比其他患者低36%。目前中心实验室可进行肿瘤易感基因筛查、靶向药物及化疗药物个性化用药等多种基因检测。
耳聋防治从发现开始——基因检测使耳聋可控可防
      大家也许还对2005年春节晚会上那精美绝伦、震撼人心的舞蹈《千手观音》记忆犹新吧。我们在为聋哑演员们精湛的舞技折服的同时，也为他们生活在无声的世界里而扼腕叹息。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，现有单纯听力残疾已达2004万，占残疾人总数的24.16%。可喜的是现在我们已经能进行耳聋基因诊断，发现耳聋的“元凶”，从而进行早期干预。遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质－基因－存在病理性突变而导致的，GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。对于有生育耳聋患儿风险的夫妇来说，可通过基因诊断在怀孕10周后来明确胎儿的耳聋基因状态从而采取干预措施，避免聋儿出生。
酒精代谢检测-——基因告诉你能喝多少酒
       为什么有些人可以千杯不醉，豪饮之后还面色如常？为什么有些人美酒浅尝即上脸，甚至有人没喝多少酒就出现酒精中毒？同样是酒，为什么人们的酒量和喝酒后的生理反应差别如此之大？现代医学认为，人们对酒精的这种耐受性相关的不同表现，关键在于代谢酒精的ADH1B、ALDH2两种基因不同。酒精在体内无法代谢掉，随乙醛不断蓄积，会使脑细胞凋亡、心肌受损、增加肝癌等酒精性肝病风险、大大增加消化道患癌风险。通过检测这两种基因，对于代谢异常的不能喝酒者，就可以得到一道白纸黑字写明白的“免酒令”。
中心医院中心实验室除开展以上检测外，还开展有华法林，氯吡格雷用药检测，叶酸代谢基因检测，淋巴细胞亚群，人类白细胞分化抗原B27检测，肝炎病毒定量、基因分型、耐药检测等60余种检测项目。

来自: 洛阳市中心医院 ;赵子君