开启遗传病治疗的新大门——血液科在儿童遗传性疾病异基因造血干细胞移植领域再创佳绩

幸遇郑大一附院，妙手仁心情意长。敢用新技换新生，造福万家人颂唱！”

11月1日，对大多数人来说是个平凡的日子。但在郑州大学第一附属医院血液科造血干细胞中心，一位小患者却怀着激动的心情，等待一个特殊时刻的到来。今天，是他异基因造血干细胞移植成功出仓的日子。这个时刻，也是郑大一附院血液科各位医生护士盼望已久的时刻。患者的顺利出仓，标志着部分遗传性疾病通过造血干细胞移植治疗获得成功，也标志着郑大一附院造血干细胞移植新领域的突破成功。

患者是一名7岁男童，出生后因为频繁感染在郑州、北京多地就诊，最后确诊为先天性无丙种球蛋白血症。该病是由于人类B细胞发育障碍引起的原发性免疫缺陷遗传病，常因重度感染严重影响患者生存。目前治愈的唯一办法是异基因造血干细胞移植。

为行造血干细胞移植，患者经过一年半配型，终于在中华骨髓库寻找到HLA全相合供者。于10月14日成功回输外周血造血干细胞。在万鼎铭主任、邢海洲大夫、张娜护士长、刘长凤副主任护师等广大医护人员的治疗护理下，经过艰苦的预处理关、粒细胞缺乏关，患者造血顺利植入，外周血白细胞恢复。

郑大一附院血液科造血干细胞移植中心在治疗白血病、淋巴瘤、重型再生障碍性贫血等血液疾病的造血干细胞移植方面有多年的丰富经验。郑大一附院血液科已经为多例先天性遗传性疾病患儿做了异基因移植术。儿童先天性遗传性疾病早期发现，早期治疗将得到最好的移植疗效。本患者的移植成功，标志着血液科在遗传性疾病、代谢性疾病和免疫性疾病移植领域的新突破，为该类患者提供了新的治愈希望。

儿童先天性遗传性疾病是造血干细胞移植的适应症，这些先天性遗传性疾病可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈。主要疾病包括：一、免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病 (PID)：是由于基因异常导致遗传性缺陷。大体可分为严重联合免疫缺陷病(SCID)和非严重联合免疫缺陷病两大类: 1．严重联合免疫缺陷病(SCID)是由于基因异常导致T细胞、B细胞、NK细胞数量和/或功能异常引发的免疫缺陷（分为许多亚型）。2．非SCID（1）T 细胞免疫缺陷/SCID 变异型 CD4淋巴细胞缺乏症 、（2）CD40配体缺陷 、（3）湿疹血小板减少伴免疫缺陷症（WAS） 、（4）性连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）、（5）噬血细胞综合症（HLH）、（6）吞噬细胞疾病、（7）自身免疫性/免疫失调病。二、儿童先天性代谢酶缺陷（IEM）和骨硬化病。根据先天性代谢酶缺陷的不同，会有多种多样的疾病类型。这类疾病可以采用药物替代性治疗，但是不能根治疾病。是否需要造血干细胞治疗，需要咨询移植医生。1．黏多糖贮积症：根据酶缺陷的不同，有不同的疾病名称；2．脑白质营养不良；3．糖蛋白代谢性疾病或其他混杂疾病：高雪氏病、尼曼匹克症、线粒体神经胃肠脑肌病。

血液科在孙慧主任和各位医护人员的共同努力下，衷心为广大患者提供最合适的治疗，全科人员愿与广大同仁一道，为该类遗传性、免疫性疾病提供更好的治疗和护理。

造血干细胞移植咨询门诊：周四上午，河医院区门诊楼三层北区血液科7诊室。联系电话：血液科科主任孙慧63888，造血干细胞移植中心主任万鼎铭63206，邢海洲626393，护士长张娜615269。

来自: 郑州大学第一附属医院 ;原作者: 邢海洲 刘长凤 张娜 赵子君