河南省首家“生殖与遗传重点实验室”落户郑州大学第一附属医院

河南省科技厅于3月2日下发《关于同意建设2016年度河南省省级重点实验室的通知》(豫科 [2017] 26号)，郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队申报的“河南省生殖与遗传重点实验室”榜上有名，成为我省首个生殖与遗传领域的重点实验室。中国工程院院士杨胜利教授担任该实验室学术委员会主任，郑州大学第一附属医院副院长兼生殖与遗传专科医院院长、中华医学会生殖医学分会主任委员孙莹璞教授担任实验室主任及精准阻断遗传性疾病子代传递方向负责人，郑州大学第一附属医院董建增教授、许予明教授、张毅教授、孔祥东教授等分别担任遗传性心血管疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性肿瘤疾病及产前诊断等方向的负责人。

据统计，遗传性疾病病种有7300余种，我国遗传性疾病患者达3000余万，每年新生儿新增出生缺陷80-120万，河南省有遗传性疾病患者约230余万，严重威胁人口健康，遗传病的精准诊疗与子代传递阻断是防治的核心。“河南省生殖与遗传重点实验室”整合生殖医学、遗传学、基因组学、心血管病学、神经病学、肿瘤学、产前诊断等多个交叉优势学科，围绕“生殖与遗传”，以罕见病精准医疗为重点，对遗传病致病基因鉴定与功能、遗传病精准医疗新策略、遗传病子代垂直传递精准阻断及多维基因组大数据信息挖掘等几个方向进行探索和研究，将建立协同创新和诊疗平台，促进遗传病精准诊疗与生殖健康。

“河南省生殖与遗传重点实验室”拥有一支以孙莹璞教授为带头人、多名国内外知名中青年专家为主体的生殖与遗传研究团队，承担国家级项目38项，发表SCI论文230篇，获成果15项，成立了国内首家遗传性心血管病和生殖健康指导中心，在国内占据重要学术地位。孙莹璞教授团队所在的郑州大学第一附属医院生殖医学中心拥有技术和设备先进的辅助生殖、遗传病精准医疗与阻断技术平台，包括高通量测序实验室、生殖医学胚胎实验室、功能基因组学与信息分析平台；团队近5年来在生殖健康及遗传疾病子代传递精准阻断方面，填补了多项国内、国际空白：2011年中国首例应用单细胞SNP微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断技术分娩健康婴儿；2015年中国首例卵巢早衰体外激活原始卵泡自体移植技术分娩健康婴儿；2016年中国首例亨延顿舞蹈症核映射联合SNP芯片胚胎植入前遗传学诊断诞下“双芯健康试管宝宝”；2016年世界首例应用等位基因映射识别技术（MaReCS）成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿诞生。

“河南省生殖与遗传重点实验室”，是继郑州大学第一附属医院“河南省精准临床药学重点实验室”、“河南省消化器官移植重点实验室”、“河南省肿瘤免疫和生物治疗重点实验室”后，获批的第四个河南省重点实验室，对郑州大学第一附属医院的学科建设、科研平台建设和科研水平提升，以及创新人才培养起到有力的推动作用；将提高我省及国家遗传性疾病的诊疗与防控能力，降低出生缺陷，提高人口素质，对提高我国及河南省的人口健康具有重大意义。

（郑州大学第一附属医院）

来自: 郑州大学第一附属医院 ;赵子君