医学检验科新项目介绍——产前筛查（早期、中期）
摘要: 唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的最常见的染色体异常疾病，大约2/3的唐氏儿在妊娠早期和中期发生自然流产或者胎死宫内，少数存活至足月分娩。患儿呈特殊的愚型儿面容，智力低下， ...
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唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的最常见的染色体异常疾病，大约2/3的唐氏儿在妊娠早期和中期发生自然流产或者胎死宫内，少数存活至足月分娩。患儿呈特殊的愚型儿面容，智力低下，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形，生活不能自理，劳动和社会适应能力均差。 18-三体综合征，又称为爱德华兹综合征，是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。患者成活率极低，存活2年的病例罕见。 神经管缺陷（NTD）是一种最常见的先天缺陷，我国是神经管缺陷的高发国，北方地区的出生率高于南方。神经管缺陷包括：无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。在所有出生缺陷的围产儿中，神经管缺陷发生率最高，约占缺陷总数的21%。正常人群的平均发生率约为7‰。神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活。 由于现有医疗技术对上述疾病尚无有效的治疗方法，唯一的预防措施是在母亲怀孕后进行产前筛查来降低此类疾病的出生率。产前筛查可以进行早期（10-13周）和中期（14-22周）检测，不仅简单、方便、安全，而且无创伤。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，很多医院已把产前筛查作为常规的产检项目之一。本着为临床服务，让患者满意的宗旨，医学检验科最新开展产前筛查实验，进一步完善了我科室的检测项目。今后我们将再接再厉，不断进取，为医院的腾飞再续新篇。 注：1.产前筛查最好早期（10-13周）、中期（14-22周）各做一次。 2.检测前需签订《产前筛查知情同意书》，筛查结果若为高风险，则需进一步检查以明确诊断。 3.抽红管血4ml，避免标本溶血、脂血，及时送检。
来自: 新乡市第一人民医院 ;原作者: 张敏 赵子君
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